2024年5月8日是
第31个世界地贫日
今年的主题是
“关注地贫，筛诊治并重”
旨在提高全社会对地贫的认知和关注
引导新婚及计划怀孕夫妇
积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务
加强地贫防控，呵护母婴健康
图片来源：国家卫生健康委员会妇幼健康司
地中海贫血（以下简称地贫）是由先天性基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。
在我国，长江以南的广东、广西及周围省份云南、四川、湖南较常见，北方则比较少见。
地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类。临床上，根据病情轻重的不同分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。
一般和正常人一样，没有明显临床症状。
病情介于地贫携带者和重型地贫之间。轻者无症状；重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。
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重型地贫，一般专指重型β地贫。重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地贫患者出生的时候没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如果不治疗，患儿常于5岁前死亡。
图片来源：稿定设计
基因诊断是确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。
地贫为常染色体隐性遗传病，和性别没得关系，男女患病的几率一样，疾病从父母传给子女。正常情况下，一个人拥有两组正常的血红蛋白基因，一组遗传来自于父亲，另一组来自于母亲。
图片来源：稿定设计
当夫妻双方都为同种类型的地贫携带者时（同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者），他们后代遗传的机率为：1/4为正常人；1/2为与父母一样的携带者；1/4为中间型或者重型地贫患儿。
如果夫妻双方只有一方为地贫携带者，另一方是正常人；或者夫妻双方为不同类型的地贫携带者时（一方为α地贫携带者，另一方为β地贫携带者），这种情况下是不会出现中间型或者重型地贫患者。
四、如何预防
地中海贫血患者的出生？
如果夫妻双方都是为同种类型的地贫携带者，孕妇可以在孕早期或者孕中期的时候选择通过绒毛取样术、羊水穿刺术或脐带血穿刺术对胎儿进行产前诊断，以明确胎儿的基因型，避免重型地贫患儿的出生。
产前诊断是唯一避免重型地贫患儿出生的有效手段。
图片来源：稿定设计
各位准妈妈们，地贫是可以预防的哦！通过产前诊断，阻止重型地贫患儿的出生是目前唯一的预防措施。
地贫是由于基因突变引起的遗传病，没有药物可以治疗。
轻型地贫一般无需特殊治疗，中间型和重型可采取输血和去铁治疗、脾切除、异基因造血干细胞移植或基因治疗方法给予治疗。
来源 | 国家卫健委官网
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